我国现有残疾人和智力低下儿童达数千万人，是社会和家庭的沉重负担。 1994 年颁发的《中华人民共和国母婴保健法》明确规定了对新生儿应作疾病筛查，这对提高我国人口素质和预防残疾儿的发生具有重要意义。

    按卫生部规定，目前我们主要进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。

    先天性甲状腺功能低下症是一种由于甲状腺障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，也称“呆小症”。早期无症状，不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，造成脑发育的不可逆损害，只有通过筛查早期发现、早期治疗，才能使孩子正常健康的成长。

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺少一种酶，使有些代谢产物畜积而损害大脑，导致智力低下。刚出生时，外表无异常，常在三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头，治疗后可以使患儿和正常人一样的生活。

    新生儿筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病儿，再进一步检查确诊，使患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，乃至死亡。

    孩子出生后 3 天或吃过 6 次奶的新生儿便可作筛查，由产科医护人员在新生儿足跟采三滴血，吸在特殊的泸纸上，在空气中晾干后寄送到筛查中心作检查。

    你的孩子在医院取血做筛查后，请家长务必提供详细可靠的联系办法，包括详细地址、邮编及电话。筛查结果正常我们就不再通知你，将资料存档。如果可疑患病，我们将电话通知你们到筛查中心复查，以便早确诊，对确诊的患儿将及时治疗，定期随访。因此，一旦得到通知应及时到中心复查。