→什么是产前诊断

    产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。它是近 30 年来，由人类细胞遗传学、生化遗传、分子遗传学、影像学等学科和临床医学实践紧密结合起来形成的一门边缘学科，是近代医学的一项重大成就。

→常用产前诊断技术及其临床运用

1 、影像学：超声检查可诊断的胎儿畸形有正常结构缺如：无脑儿；赘生物的形成：畸胎瘤；组塞所致的脏器扩张：脑积水；疝的形成：脑膨出；胎儿结构的大小异常：小头畸形；胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷；其他：羊水过多或过少。

2 、孕妇血清学筛查：利用孕中期唐氏综合征（ DS ）胎儿孕妇 aFP 水平较正常孕妇低 20% 、 uE3 低 25% 、 HCG 高 2 倍这一原理，在孕 14 — 20 周抽孕妇静脉血，将以上三项联合起来筛查，检出率为 60 — 80% 。

3 、羊膜腔穿剌：为最常应用的产前诊断技术，时间在孕 16 — 22 周，抽取羊水量一般为 20ml ，在 B 超定位或实时 B 超引导下进行。羊水细胞来源于皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞。羊水细胞培养可进行染色体核型分析、酶或生化分析、基因诊断，羊水（液体）可检测 AFP 以诊断 NTD 、酶或生化分析。最常见、最有效的适应征为高龄孕妇（ >35 岁）；染色体平衡易位携带者； DS 高危；生育过 DS 儿的孕妇再次妊娠；妊娠时染色体畸变敏感期受到理化等致畸因素影响的孕妇。

4 、绒毛活检：在 B 超介导下经宫颈或经腹抽取绒毛组织，时间在孕 10 — 14 周，抽取绒毛量 25mg ，绒毛细胞培养可作染色体核型分析，也可直接用绒毛进行酶或生化分析、基因分析。

5 、脐静脉穿剌： B 超引导下经腹抽取，时间为孕 16 周至分娩，最佳 20 — 28 周。脐静脉穿剌的产前诊断运用极为广泛，目前的主要方法有：染色体核型分析；胎儿感染检测；评价胎儿治疗反应；酶及生化分析；基因检测；宫内治疗等。

→目前及今后的产前诊断新生技术

1 、植入前产前诊断（ PGD ）：目前常用 FISH 进行染色体病及有可靠基因诊断方法的单基因病如 DMD 、性连锁遗传病等的 PGD 。随着单细胞 DNA 的扩增技术的提高将有可能得到大量的遗传信息，运用不断发展的分子生物学技术（比较基因组分析、序列分析、基因蕊片、 DHPLC 、连锁分析等）可对更多的基因病进行植入前诊断。

2 、超声产前诊断：影像学的发展将会对不同孕期的胎儿的体表及内脏结构提供更细微、更明确的诊断。

3 、母体血浆或血清中胎儿 DNA 分析：极具前景的、高度可行的无创性获得胎儿遗传物质的产前诊断方法。根据胎儿 DNA 与母血 DNA 长度不同、化学变化不同（不同的甲烷化）的特点，运用分子生物学方法可对 AD 、 AR 、 X 连锁基因病作出明确的产前诊断。

→产前诊断的适应征：

1 、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体病易位或倒位的携带者。

2 、有脆性 X 染色体综合征家系的孕妇。

3 、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。

4 、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。

5 、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

6 、羊水过多的孕妇。

7 、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期为活动性 TORCH 感染史的孕妇

8 、大于 35 岁的高龄孕妇。

9 、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

10 、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。

11 、唐氏筛查高危孕妇。

    我院超声科已常规开展了超声的产前诊断工作；检验科也已开展了孕妇血清学三联法筛查 DS 儿的检查；妇产科生殖中心已建立起稳定的羊膜腔穿剌羊水细胞培养染色体核型分析技术，并于近期成功诊断出一例DS儿。为适应产前诊断的需要妇产科将尽快开展绒毛膜活检术及脐血穿剌术，以使更多的孕妇享受到产前诊断的服务，防止有缺陷儿的出生。

附件：

※ 关于做好提高出生人口出生工作的意见（摘要）.doc

※ 中华人民共和国母婴保健法.doc

※ 中华人民共和国母婴保健法实施办法.doc

※ 伦理委员会人员组成和工作制度.doc

※ 产前诊断中心的人员及分工.doc

※ 产前诊断技术管理办法.doc

※ 产前诊断技术管理办法.doc

※ 西南医院开展产前诊断工作的情况通报.ppt

※ 西南医院产前诊断技术实施情况.doc